XXX குறைபாடு (Triple X Syndrome)
XXX குறைபாடு என்றால் என்ன?
XXX குறைபாடு, டிரிசோமி எக்ஸ் பெண்களுக்கு பொதுவாக அனைத்து செல்களிலும் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் இருக்கும். ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு X குரோமோசோம் பெறப்படுகிறது. XXX குறைபாட்டில், ஒரு பெண்ணுக்கு மூன்று எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன.
XXX குறைபாடு நோய்க்குறி உள்ள பல பெண்கள் அறிகுறிகளை அனுபவிப்பதில்லை அல்லது லேசான அறிகுறிகளை மட்டுமே கொண்டுள்ளனர். மற்றவற்றில், அறிகுறிகள் மிகவும் வெளிப்படையாக இருக்கலாம் – வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் கற்றல் குறைபாடுகள் உட்பட. வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் சிறுநீரக பிரச்சனைகள் xxx குறைபாடு கொண்ட பெண்களுக்கு ஏற்படுகின்றன.
xxx குறைபாடு நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது, அறிகுறிகளின் ஏதேனும் தீவிரத்தன்மையைப் பொறுத்தது.
xxx குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் யாவை?
xxx குறைபாடு உள்ள பெண்களிடையே அறிகுறிகளும் பெரிதும் மாறுபடும். பலர் குறிப்பிடத்தக்க விளைவுகளை அனுபவிப்பதில்லை அல்லது லேசான அறிகுறிகளை மட்டுமே கொண்டுள்ளனர்.
சராசரி உயரத்தை விட உயரமாக இருப்பது மிகவும் பொதுவான உடல் அம்சமாகும். xxx குறைபாடு உள்ள பெரும்பாலான பெண்கள் சாதாரண பாலியல் வளர்ச்சியை அனுபவிக்கிறார்கள் மற்றும் கர்ப்பம் தரிக்கும் திறனைக் கொண்டுள்ளனர். xxx குறைபாடு உள்ள பெண்களுக்கு சாதாரண வரம்பில் புத்திசாலித்தனம் உள்ளது, ஆனால் உடன்பிறந்தவர்களுடன் ஒப்பிடும்போது சற்று குறைவாக இருக்கலாம். மற்றவர்களுக்கு அறிவுசார் குறைபாடுகள் இருக்கலாம் மற்றும் சில நேரங்களில் நடத்தை பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.
எப்போதாவது, குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறிகள் ஏற்படலாம், இது தனிநபர்களிடையே மாறுபடும். கீழ்க்கொடுக்கப்பட்டுள்ள அறிகுறிகள் பொதுவாக ஏற்படுகின்றன:
- பேச்சு மற்றும் மொழித் திறன்களின் வளர்ச்சி தாமதமாகும்
- படிப்பதில் சிரமம், புரிந்துகொள்வது அல்லது கணிதம் போன்ற கற்றல் குறைபாடுகள்
- கவனப்பற்றாக்குறை/அதிக செயல்பாடு கோளாறு (ADHD- Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) அல்லது ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறின் அறிகுறிகள் போன்ற நடத்தை சிக்கல்கள்
- கவலை மற்றும் மனச்சோர்வு போன்ற உளவியல் பிரச்சினைகள்
- சிறந்த மற்றும் மொத்த மோட்டார் திறன்கள், நினைவகம், தீர்ப்பு மற்றும் தகவல் செயலாக்கத்தில் சிக்கல்கள்
சில சமயங்களில் xxx குறைபாடு உள்ள பெண்களுக்கு கீழ்க்கொடுக்கப்பட்டுள்ள இந்த அறிகுறிகளும் இருக்கலாம்:
- கண்களின் உள் மூலைகளை மறைக்கும் தோலின் செங்குத்து மடிப்புகள் (எபிகந்தல் மடிப்புகள்)
- பரந்த இடைவெளி கொண்ட கண்கள்
- வளைந்த இளஞ்சிவப்பு விரல்கள்
- தட்டையான பாதங்கள்
- உள்நோக்கி வளைந்த வடிவத்துடன் மார்பக எலும்பு
- பலவீனமான தசை தொனி (ஹைபோடோனியா)
- வலிப்புத்தாக்கங்கள்
- சிறுநீரகங்களில் பிரச்சனைகள்
- இளம் வயதில் சரியாக வேலை செய்யாத கருப்பைகள் (முன்கூட்டிய கருப்பை செயலிழப்பு)
மருத்துவரை எப்போது அணுக வேண்டும்?
ஏதேனும் அறிகுறிகளைப் பற்றி நீங்கள் கவலைப்பட்டால், உங்கள் குடும்ப சுகாதார வழங்குநர் அல்லது மருத்துவரிடம் பேச ஒரு சந்திப்பை மேற்கொள்ளுங்கள், அவர் காரணத்தைக் கண்டறிந்து தகுந்த நடவடிக்கையை பரிந்துரைக்கலாம்.
xxx குறைபாட்டின் சிக்கல்கள் யாவை?
சில பெண்களுக்கு xxx நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய லேசான அல்லது அறிகுறிகள் இல்லாமல் இருக்கலாம் என்றாலும், மற்றவர்கள் வளர்ச்சி, உளவியல் மற்றும் நடத்தை சார்ந்த சிக்கல்களை அனுபவிக்கிறார்கள், அவை பல்வேறு சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும், அவற்றுள் கீழ்க்கொடுக்கப்பட்டுள்ளவை அடங்கும்:
- வேலை, பள்ளி, சமூக மற்றும் உறவு பிரச்சனைகள்
- மோசமான சுயமரியாதை
- கற்றல், அன்றாட வாழ்க்கை நடவடிக்கைகள், பள்ளி அல்லது வேலை ஆகியவற்றில் கூடுதல் ஆதரவு அல்லது உதவி தேவை
References:
- Otter, M., Schrander-Stumpel, C. T., & Curfs, L. M. (2010). Triple X syndrome: a review of the literature. European Journal of Human Genetics, 18(3), 265-271.
- Wigby, K., D’Epagnier, C., Howell, S., Reicks, A., Wilson, R., Cordeiro, L., & Tartaglia, N. (2016). Expanding the phenotype of Triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. American journal of medical genetics Part A, 170(11), 2870-2881.
- Freilinger, P., Kliegel, D., Hänig, S., Oehl‐Jaschkowitz, B., Henn, W., & Meyer, J. (2018). Behavioral and psychological features in girls and women with triple‐X syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 176(11), 2284-2291.
- Otter, M., Crins, P. M., Campforts, B. C., Stumpel, C. T., van Amelsvoort, T. A., & Vingerhoets, C. (2021). Social functioning and emotion recognition in adults with triple X syndrome. Bjpsych open, 7(2), e51.
- Stagi, S., Di Tommaso, M., Scalini, P., Lapi, E., Losi, S., Bencini, E., & de Martino, M. (2016). Triple X syndrome and puberty: focus on the hypothalamus-hypophysis-gonad axis. Fertility and sterility, 105(6), 1547-1553.