சினைப்பை நீர்க்கட்டி நோய்க்குறி (Polycystic Ovary Syndrome – PCOS) என்பது இன்று இந்தியப் பெண்களிடையே மிக வேகமாக அதிகரித்து வரும் ஒரு நாளமில்லாச் சுரப்பி நோயாகும். மாதவிடாய் சுழற்சியில் மாற்றம், அதிகப்படியான உடல் எடை, முகப்பரு மற்றும் கருவுறுதலில் சிக்கல் போன்ற பல பிரச்சனைகளுக்கு இது காரணமாக அமைகிறது. வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் மற்றும் உணவுப் பழக்கவழக்கங்கள் இதற்கு முக்கிய காரணங்களாகக் கூறப்பட்டாலும், மரபணு ரீதியான காரணிகளும் இதில் பெரும் பங்கு வகிக்கின்றன என்பது மருத்துவ உலகின் அசைக்க முடியாத நம்பிக்கையாகும். இந்த வரிசையில், சென்னையில் உள்ள ஸ்ரீ ராமச்சந்திரா உயர்கல்வி மற்றும் ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் மனித மரபியல் துறை ஆராய்ச்சியாளர்கள் மேற்கொண்ட புதிய ஆய்வு ஒன்று, குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்திற்கும் PCOS பாதிப்பிற்கும் உள்ள நெருங்கிய தொடர்பை வெளிப்படுத்தியுள்ளது. டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பு மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், இந்தியப் பெண்களில் இந்த நோய்க்குறியின் அபாயத்தை எவ்வாறு அதிகரிக்கின்றன என்பதை இந்த ஆய்வு விவரிக்கிறது.
ஆய்வு நோக்கம்
நமது உடலில் உள்ள செல்கள் ஒவ்வொன்றும் செயல்பட டிஎன்ஏ (DNA) மிகவும் அவசியம். இந்த டிஎன்ஏக்களில் ஏற்படும் சேதங்களைச் சரிசெய்ய, இயற்கையாகவே உடலில் சில மரபணுக்கள் செயல்படுகின்றன. இவற்றுள் XRCC4 மற்றும் XRCC5 ஆகியவை முக்கியமான ‘டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் மரபணுக்கள்’ (DNA repair genes) என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாறுபாடுகள் அல்லது பிறழ்வுகள் (Polymorphisms), மரபணு உறுதியற்ற தன்மைக்கு (Genomic Instability) வழிவகுக்கும். சமீபத்திய அறிவியல்பூர்வமான தரவுகள், இத்தகைய மரபணு உறுதியற்ற தன்மைக்கும் சினைப்பை நீர்க்கட்டி நோய்க்கும் தொடர்பு இருப்பதை சுட்டிக்காட்டுகின்றன. இதன் அடிப்படையில், இந்தியப் பெண்களிடத்தில் XRCC4 மற்றும் XRCC5 ஆகிய மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், அவர்களுக்கு PCOS வருவதற்கான வாய்ப்பை அதிகரிக்கிறதா என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிவதே இந்த ஆய்வின் முதன்மை நோக்கமாகும்.
முக்கிய முடிவுகள்
இந்த ஆய்விற்காக, மருத்துவரீதியாக PCOS இருப்பது உறுதிசெய்யப்பட்ட 100 பெண்களும், எந்தவித பாதிப்பும் இல்லாத 100 ஆரோக்கியமான பெண்களும் (கட்டுப்பாட்டுக் குழு) தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டனர். இவர்களின் ரத்த மாதிரிகள் சேகரிக்கப்பட்டு, பாலிமரேஸ் செயின் ரியாக்ஷன் (PCR) தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி மரபணு சோதனை செய்யப்பட்டது. ஆய்வின் முடிவுகள் மருத்துவ உலகைத் திரும்பிப் பார்க்க வைக்கும் வகையில் அமைந்துள்ளன:
ஆய்வாளர்கள் XRCC4 மரபணுவின் குறிப்பிட்ட ஒரு மாறுபாட்டை (Intron 3 indel) உற்றுநோக்கினர். இதில், இயல்பான மரபணு அமைப்பைக் கொண்ட பெண்களை விட, மரபணுவில் குறிப்பிட்ட நீக்கம் (Deletion/Deletion genotype – D/D) கொண்ட பெண்களுக்கு PCOS ஏற்படும் அபாயம் மிக அதிகமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, இந்த குறிப்பிட்ட மரபணு வகையைக் கொண்ட பெண்களுக்கு, மற்றவர்களை விட சினைப்பை நீர்க்கட்டி நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு 25.3 மடங்கு அதிகமாக உள்ளது (Odds Ratio = 25.3). இது மிகவும் வலுவான ஒரு தொடர்பாகும். அதேசமயம், XRCC5 மரபணுவில் இத்தகைய நேரடியான மற்றும் வலுவான ஆபத்து காரணிகள் கண்டறியப்படவில்லை. அதாவது, இந்தியப் பெண்களைப் பொறுத்தவரை XRCC4 மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களே அதிக ஆபத்தை விளைவிப்பதாகத் தெரிகிறது.
பொதுமக்களுக்கான தாக்கம்
இந்த ஆய்வின் முடிவுகள், PCOS என்பது வெறும் வாழ்க்கை முறை சார்ந்த நோய் மட்டுமல்ல, அது ஆழமான மரபணு வேர்களையும் கொண்டுள்ளது என்பதை உறுதிப்படுத்துகிறது. குறிப்பாக 25 மடங்கு அதிக ஆபத்து என்பது சாதாரணமானதல்ல. இதன் மூலம் நமக்குத் தெரியவருவது என்னவென்றால்:
முதலாவதாக, மரபணு ரீதியாகவே சில பெண்களுக்கு PCOS வருவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம் உள்ளது. எனவே, குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த பாதிப்பு இருந்தால், மற்ற பெண்கள் முன்கூட்டியே எச்சரிக்கையாக இருக்க வேண்டும். இரண்டாவதாக, எதிர்காலத்தில் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவம் (Personalized Medicine) மூலம், ஒரு பெண்ணின் மரபணுவை சோதிப்பதன் மூலமே அவருக்கு PCOS வரும் வாய்ப்பு உள்ளதா என்பதை முன்கூட்டியே கணிக்க முடியும். மூன்றாவதாக, இந்த மரபணு மாற்றம் உள்ளவர்கள், ஆரோக்கியமான உணவு மற்றும் உடற்பயிற்சி போன்ற வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களை மிகத் தீவிரமாகக் கடைப்பிடிப்பதன் மூலம், நோயின் தீவிரத்தைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். இது ஆரம்பகட்ட ஆய்வு என்பதால், இன்னும் பெரிய அளவிலான மக்கள் தொகையில் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டியது அவசியம் என்றாலும், மரபணு மருத்துவத்தில் இது ஒரு முக்கிய மைல்கல்லாகக் கருதப்படுகிறது.
மூல ஆதாரம் (PubMed): இங்கே பார்க்கவும்
Sridhar, N., Venkatakrishnan, G., Benjamin, J. J., Ramaswamy, P., Baijumon Bindhu, S. K., Antony, S. B., Tholath, R. R. M., & Koshy, T. (2026). Association of XRCC4 and XRCC5 gene polymorphisms with polycystic ovarian syndrome in an Indian cohort. Personalized Medicine, 1-6. https://doi.org/10.1080/17410541.2026.2634607
