நோனன் நோய்க்குறி (Noonan Syndrome)

நோனன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

நோனன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் இயல்பான வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது. ஒரு நபர் நோனன் நோய்க்குறியால் பல்வேறு வழிகளில் பாதிக்கப்படலாம். அசாதாரணமான முகப் பண்புகள், குட்டையான நிலை, இதயக் குறைபாடுகள், பிற உடல்ரீதியான பிரச்சனைகள் மற்றும் சாத்தியமான வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

நோனன் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது மற்றும் ஒரு குழந்தை பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவின் நகலை பெற்றோரிடமிருந்து (ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை) பெறும்போது இந்நோய் ஏற்படுகிறது. இது ஒரு தன்னிச்சையான பிறழ்வாகவும் ஏற்படலாம், அதாவது குடும்ப வரலாறு எதுவும் இல்லை.

நோனன் நோய்க்குறியின் மேலாண்மை கோளாறின் அறிகுறிகள் மற்றும் சிக்கல்களைக் கட்டுப்படுத்துவதில் கவனம் செலுத்துகிறது. நோனன் நோய்க்குறி உள்ள சிலருக்கு வளர்ச்சி ஹார்மோனை குறுகிய உயரத்திற்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தலாம்.

இந்நோயின் அறிகுறிகள் யாவை?

நோனன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளும் தனிநபர்களிடையே பெரிதும் மாறுபடும் மற்றும் லேசானது முதல் கடுமையானது வரை மாறுபடும். பிறழ்வைக் கொண்ட குறிப்பிட்ட மரபணுவுடன் பண்புகள் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

• முக அம்சங்களில் மாறுபாடு
• இருதய நோய்
• வளர்ச்சி பிரச்சினைகள்
• தசைக்கூட்டு பிரச்சினைகள்
• கற்றல் குறைபாடுகள்
• கண் நிலையில் மாறுபாடு
• கேட்கும் பிரச்சனைகள்
• தோல் நோய்கள்

மருத்துவரை எப்போது அணுக வேண்டும்?

நோனன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளும் நுட்பமானதாக இருக்கலாம். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கோ கோளாறு இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், உங்கள் முதன்மை பராமரிப்பு மருத்துவர் அல்லது உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரைப் பார்க்கவும். நீங்கள் அல்லது உங்கள் குழந்தை ஒரு மரபியல் நிபுணர் அல்லது இருதய மருத்துவரிடம் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

நோனன் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாற்றின் காரணமாக உங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு ஆபத்தில் இருந்தால், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனைகள் கிடைக்கலாம்.

நோனன் நோய்க்குறியின் சிகிச்சை முறைகள் யாவை?

நோனன் நோய்க்குறிக்கு எந்த ஒரு சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் நிலைமையின் பல அம்சங்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பது சாத்தியமாகும்.

உங்கள் பிள்ளைக்கு ஆரம்பத்தில் அவர்களுக்கு இருக்கும் பல்வேறு பிரச்சனைகளை சமாளிக்க நிறைய சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவு தேவைப்படலாம். இருப்பினும், அவர்கள் வயதாகும்போது பொதுவாக அவர்களுக்கு குறைவான கவனிப்பு தேவைப்படும்.

அவர்களின் அறிகுறிகளைக் கண்காணிக்க சில வழக்கமான சோதனைகள் தேவைப்பட்டாலும், நோனன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான பெரியவர்கள் சாதாரண வாழ்க்கையை நடத்தலாம்.

References:

• Roberts, A. E., Allanson, J. E., Tartaglia, M., & Gelb, B. D. (2013). Noonan syndrome. The Lancet, 381(9863), 333-342.
• Allanson, J. E. (1987). Noonan syndrome. Journal of medical genetics, 24(1), 9.
• Van der Burgt, I. (2007). Noonan syndrome. Orphanet journal of rare diseases, 2(1), 1-6.
• Romano, A. A., Allanson, J. E., Dahlgren, J., Gelb, B. D., Hall, B., Pierpont, M. E., & Noonan, J. A. (2010). Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics, 126(4), 746-759.
• Allanson, J. E., & Roberts, A. E. (2021). Noonan syndrome. Cassidy and Allanson’s Management of Genetic Syndromes, 651-669.