MCAD குறைபாடு (MCAD Deficiency)
MCAD குறைபாடு என்றால் என்ன?
மீடியம்-செயின் அசைல்-கோஎன்சைம் ஏ டிஹைட்ரோஜினேஸ் (MCAD) குறைபாடு என்பது ஒரு பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது உங்கள் உடல் சில கொழுப்புகளை உடைத்து ஆற்றலாக மாற்றுவதைத் தடுக்கிறது. உங்கள் வளர்சிதை மாற்றமானது ஆற்றலை உற்பத்தி செய்ய உங்கள் உடல் பயன்படுத்தும் செயல்முறைகளை உள்ளடக்கியது. MCAD குறைபாடு உங்கள் வளர்சிதை மாற்றத்தில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்.
சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், MCAD குறைபாடு ஆற்றல் பற்றாக்குறை மற்றும் சோர்வு, கல்லீரல் நோய், கோமா மற்றும் பிற கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும். மேலும், உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள சர்க்கரையின் அளவு அபாயகரமான அளவில் குறையும். இது இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு எனப்படும் நிலை. இரத்த சர்க்கரை அளவைப் பொருட்படுத்தாமல் தடுப்பு மற்றும் உடனடி சிகிச்சை அவசியம். உங்களுக்கு MCAD குறைபாடு இருந்தால், வளர்சிதை மாற்ற நெருக்கடி எனப்படும் திடீர் எபிசோட், பொதுவான நோய்கள், அதிக காய்ச்சல், வயிற்றுப் பிரச்சனைகள் அல்லது நீண்ட நேரம் உண்ணாவிரதம் என அழைக்கப்படும் உணவு உண்ணாமல் அதிக நேரம் இருப்பது போன்றவற்றால் ஏற்படலாம்.
MCAD குறைபாடு பிறப்பிலிருந்தே உள்ளது மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கும். MCAD குறைபாட்டிற்கான வழக்கமான புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங்கை பல நாடுகளும் வழங்குகின்றன. MCAD குறைபாடு ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால், உணவு மற்றும் வாழ்க்கை முறை மூலம் இந்த கோளாறை நன்கு நிர்வகிக்க முடியும்.
இந்நோயின் அறிகுறிகள் யாவை?
MCAD குறைபாடு பொதுவாக குழந்தைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளில் முதலில் கண்டறியப்படுகிறது. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், முதிர்வயது வரை கோளாறு கண்டறியப்படவில்லை.
MCAD குறைபாடு உள்ளவர்களிடையே அறிகுறிகள் மாறுபடலாம். கீழ்க்கொடுக்கப்பட்டுள்ளவை அடங்கும்:
- வாந்தி
- குறைந்த அல்லது ஆற்றல் இல்லை
- பலவீனமான உணர்வு
- குறைந்த இரத்த சர்க்கரை
மருத்துவரை எப்போது அணுக வேண்டும்?
யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸ் மற்றும் பல நாடுகளில், புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் திட்டங்கள் MCAD குறைபாட்டை சோதிக்கின்றன. உங்கள் முதல் மதிப்பீட்டிற்குப் பிறகு, MCAD குறைபாட்டை மதிப்பிடுவதற்கும் சிகிச்சையளிப்பதற்கும் நீங்கள் ஒரு நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கப்படலாம். பதிவுசெய்யப்பட்ட உணவியல் நிபுணர் போன்ற பிற சுகாதாரப் பாதுகாப்புக் குழு உறுப்பினர்களுக்கும் நீங்கள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
உங்களுக்கு MCAD குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டு, அதிக காய்ச்சல், பசியின்மை, வயிறு அல்லது செரிமான அறிகுறிகள் இல்லாதிருந்தால் அல்லது உண்ணாவிரதம் தேவைப்படும் திட்டமிட்ட மருத்துவ முறை இருந்தால் உங்கள் சுகாதாரக் குழுவைத் தொடர்புகொள்ளவும்.
இந்நோய்க்கான சிகிச்சை முறைகள் யாவை?
பிறக்கும்போது புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் MCAD குறைபாட்டை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்க அனுமதிக்கிறது, அறிகுறிகள் ஏற்படும் முன், சிக்கல்களைத் தடுக்கிறது. ஒருமுறை கண்டறியப்பட்டால், உணவுமுறை மற்றும் வாழ்க்கைமுறை மூலம் இந்தக் கோளாறைக் கட்டுப்படுத்தலாம்.
MCAD குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சையின் முக்கிய குறிக்கோள், இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவுக்கு வழிவகுக்கும் உங்கள் வளர்சிதை மாற்றத்தால் ஏற்படும் பிரச்சனைகளைத் தடுப்பதாகும். இரத்த சர்க்கரை அளவை பராமரிக்க மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவைத் தவிர்க்க:
சிக்கலான கார்போஹைட்ரேட்டுகளிலிருந்து போதுமான கலோரிகளைப் பெறுவது உட்பட குழந்தைகளுக்கு அடிக்கடி உணவு தேவைப்படுகிறது.
குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் உணவு மற்றும் சிற்றுண்டிகளின் வழக்கமான அட்டவணையில் போதுமான சிக்கலான கார்போஹைட்ரேட்டுகளைப் பெற வேண்டும்.
References:
- Schatz, U. A., & Ensenauer, R. (2010). The clinical manifestation of MCAD deficiency: challenges towards adulthood in the screened population. Journal of inherited metabolic disease, 33, 513-520.
- Zschocke, J., Schulze, A., Lindner, M., Fiesel, S., Olgemöller, K., Hoffmann, G. F., & Mayatepek, E. (2001). Molecular and functional characterisation of mild MCAD deficiency. Human genetics, 108, 404-408.
- Feillet, F., Steinmann, G., Vianey-Saban, C., De Chillou, C., Sadoul, N., Lefebvre, E., & Bollaert, P. E. (2003). Adult presentation of MCAD deficiency revealed by coma and severe arrythmias. Intensive care medicine, 29, 1594-1597.
- Andresen, B. S., Lund, A. M., Hougaard, D. M., Christensen, E., Gahrn, B., Christensen, M., & Gregersen, N. (2012). MCAD deficiency in Denmark. Molecular genetics and metabolism, 106(2), 175-188.