க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (Klinefelter Syndrome)

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு நிலையாகும், இது ஒரு பையன் எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலுடன் பிறக்கும்போது விளைகிறது. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி என்பது ஆண்களைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு நிலை, மேலும் இது பெரும்பாலும் முதிர்வயது வரை கண்டறியப்படுவதில்லை.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி டெஸ்டிகுலர் வளர்ச்சியை மோசமாக பாதிக்கலாம், இதன் விளைவாக சாதாரண விரைகளை விட சிறியதாக இருக்கும், இது டெஸ்டோஸ்டிரோன் உற்பத்தியை குறைக்க வழிவகுக்கும். இந்த நோய்க்குறி தசை நிறை குறைதல், உடல் மற்றும் முக முடிகள் குறைதல் மற்றும் மார்பக திசுக்களை பெரிதாக்குதல் ஆகியவற்றையும் ஏற்படுத்தலாம். க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் விளைவுகள் மாறுபடும், மேலும் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகளும் இருப்பதில்லை.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான ஆண்கள் விந்தணுவை சிறிதளவு உற்பத்தி செய்கிறார்கள் அல்லது உற்பத்தி செய்வதில்லை, ஆனால் உதவியுடனான இனப்பெருக்க செயல்முறைகள் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள சில ஆண்களின் குழந்தைகளுக்கு இந்நோய் ஏற்படலாம்.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் யாவை?

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படையான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது, மேலும் பிந்தைய அறிகுறிகளைக் கண்டறிவது கடினமாக இருக்கலாம்.

பல சிறுவர்களும் ஆண்களும் தங்களிடம் அது இருப்பதை உணரவில்லை.

• குழந்தைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளில் – உட்கார, தவழ, நடக்க மற்றும் வழக்கத்தை விட தாமதமாக பேச கற்றுக்கொள்வது, வழக்கத்தை விட அமைதியாகவும் செயலற்றதாகவும் இருப்பது
• குழந்தை பருவத்தில் – கூச்சம் மற்றும் குறைந்த தன்னம்பிக்கை, வாசிப்பு, எழுதுதல், எழுத்துப்பிழை மற்றும் கவனம் செலுத்துவதில் உள்ள சிக்கல்கள், லேசான டிஸ்லெக்ஸியா அல்லது டிஸ்ப்ராக்ஸியா, குறைந்த ஆற்றல் நிலைகள் மற்றும் உணர்வுகளை சமூகமயமாக்குவதில் அல்லது வெளிப்படுத்துவதில் சிரமம்
• இளம் பருவத்தினரில் – குடும்பம் எதிர்பார்த்ததை விட உயரமாக வளர்தல் (நீண்ட கைகள் மற்றும் கால்களுடன்), பரந்த இடுப்பு, மோசமான தசை மற்றும் வழக்கமான தசை வளர்ச்சியை விட மெதுவாக, வழக்கத்தை விட தாமதமாக வளரத் தொடங்கும் முகம் மற்றும் உடல் முடி குறைதல், சிறிய ஆண்குறி மற்றும் விரைகள், மற்றும் விரிவாக்கப்பட்ட மார்பகங்கள் (கின்கோமாஸ்டியா)
• முதிர்வயதில் – இயற்கையாக குழந்தைகளைப் பெற இயலாமை (மலட்டுத்தன்மை) மற்றும் குறைந்த செக்ஸ் உந்துதல்

மருத்துவரை எப்போது அணுக வேண்டும்?

• குழந்தை பருவத்தில் அல்லது சிறுவயதில் மெதுவான வளர்ச்சி. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உட்பட, சிகிச்சை தேவைப்படும் பல நிலைமைகளின் முதல் அறிகுறியாக வளர்ச்சியில் தாமதங்கள் இருக்கலாம். உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் சில மாறுபாடுகள் இயல்பானதாக இருந்தாலும், உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் இருந்தால் மருத்துவரை அணுகுவது நல்லது.
• ஆண் மலட்டுத்தன்மை. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள பல ஆண்களுக்கு ஒரு குழந்தைக்குத் தந்தையாக முடியாது என்பதை உணரும் வரையில் கருவுறாமை இருப்பது கண்டறியப்படவில்லை.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் யாவை?

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் இந்த நிலையில் தொடர்புடைய சில பிரச்சனைகள் தேவைப்பட்டால் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.

• டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சை
• குழந்தை பருவத்தில் பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சை பேச்சு வளர்ச்சிக்கு உதவும்
• கற்றல் சிரமங்கள் அல்லது நடத்தை சிக்கல்களுக்கு உதவ பள்ளியில் கல்வி மற்றும் நடத்தை ஆதரவு
• டிஸ்ப்ராக்ஸியாவுடன் தொடர்புடைய எந்தவொரு ஒருங்கிணைப்பு பிரச்சனைகளுக்கும் உதவும் தொழில்சார் சிகிச்சை
• பிசியோதெரபி தசையை உருவாக்கவும் வலிமையை அதிகரிக்கவும் சிகிச்சை
• எந்தவொரு மனநலப் பிரச்சினைகளுக்கும் உளவியல் ஆதரவு
• கருவுறுதல் சிகிச்சை – விருப்பங்களில் நன்கொடையாளர் விந்தணுவைப் பயன்படுத்தி செயற்கை கருவூட்டல் அல்லது சாத்தியமான இன்ட்ராசைட்டோபிளாஸ்மிக் விந்து ஊசி (ICSI- intracytoplasmic sperm injection) ஆகியவை அடங்கும், அங்கு ஒரு சிறிய அறுவை சிகிச்சையின் போது அகற்றப்பட்ட விந்தணுக்கள் ஒரு ஆய்வகத்தில் முட்டையை கருத்தரிக்கப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
• அதிகப்படியான மார்பக திசுக்களை அகற்ற மார்பக குறைப்பு அறுவை சிகிச்சை

References:

• Smyth, C. M., & Bremner, W. J. (1998). Klinefelter syndrome. Archives of internal medicine, 158(12), 1309-1314.
• Wikström, A. M., & Dunkel, L. (2011). Klinefelter syndrome. Best practice & research clinical endocrinology & metabolism, 25(2), 239-250.
• Lanfranco, F., Kamischke, A., Zitzmann, M., & Nieschlag, E. (2004). Klinefelter’s syndrome. The Lancet, 364(9430), 273-283.
• Groth, K. A., Skakkebæk, A., Høst, C., Gravholt, C. H., & Bojesen, A. (2013). Klinefelter syndrome—a clinical update. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 98(1), 20-30.
• Bojesen, A., & Gravholt, C. H. (2007). Klinefelter syndrome in clinical practice. Nature Clinical Practice Urology, 4(4), 192-204.