கௌச்சர் நோய் (Gaucher disease)
கௌச்சர் நோய் என்றால் என்ன?
கௌச்சர் நோய் என்பது சில உறுப்புகளில், குறிப்பாக உங்கள் மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரலில் சில கொழுப்புப் பொருட்கள் குவிந்ததன் விளைவாகும். இது இந்த உறுப்புகளை பெரிதாக்குகிறது மற்றும் அவற்றின் செயல்பாட்டை பாதிக்கலாம்.
கொழுப்புப் பொருட்கள் எலும்பு திசுக்களில் உருவாகி, எலும்பை வலுவிழக்கச் செய்து, எலும்பு முறிவு அபாயத்தை அதிகரிக்கும். எலும்பு மஜ்ஜை பாதிக்கப்பட்டால், அது உங்கள் இரத்தம் உறைவதில் தலையிடலாம்.
இந்த கொழுப்புப் பொருட்களை உடைக்கும் ஒரு நொதி, கௌச்சர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு சரியாக வேலை செய்யாது. சிகிச்சையில் பெரும்பாலும் என்சைம் மாற்று சிகிச்சை அடங்கும்.
கௌச்சர் நோயின் அறிகுறிகள் யாவை?
கௌச்சர் நோயில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளன, மற்றும் நோய் அறிகுறிகள் பரவலாக வேறுபடுகின்றன. வகை 1 மிகவும் பொதுவானது.
உடன்பிறந்தவர்கள், ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்கள் கூட, இந்த நோயுடன் வெவ்வேறு அளவு தீவிரத்தன்மையைக் கொண்டிருக்கலாம். கௌச்சர் நோய் உள்ள சிலருக்கு லேசான அறிகுறிகள் கூட இருப்பதில்லை.
கௌச்சர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான மக்கள் பின்வரும் சிக்கல்களின் பல்வேறு அளவுகளைக் கொண்டுள்ளனர்:
- வயிற்று கோளாறு
- எலும்பு அசாதாரணங்கள்
- இரத்தக் கோளாறுகள்
- மிகவும் அரிதாக, கௌச்சர் நோய் மூளையை பாதிக்கிறது
மருத்துவரை எப்போது அணுக வேண்டும்?
உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கோ கௌச்சர் நோயுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் சந்திப்பு செய்யுங்கள்.
இந்நோயின் சிக்கல்கள் யாவை?
- குழந்தைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் பருவமடைவதில் தாமதம்
- பெண்ணோயியல் மற்றும் மகப்பேறியல் பிரச்சினைகள்
- பார்கின்சன் நோய்
- மைலோமா, லுகேமியா மற்றும் லிம்போமா போன்ற புற்றுநோய்கள்
References:
- Pastores, G. M., & Hughes, D. A. (2018). Gaucher disease.
- Butters, T. D. (2007). Gaucher disease. Current opinion in chemical biology, 11(4), 412-418.
- Nagral, A. (2014). Gaucher disease. Journal of clinical and experimental hepatology, 4(1), 37-50.
- Guggenbuhl, P., Grosbois, B., & Chalès, G. (2008). Gaucher disease. Joint Bone Spine, 75(2), 116-124.
- Pastores, G. M., Weinreb, N. J., Aerts, H., Andria, G., Cox, T. M., Giralt, M., & Tylki-Szymańska, A. (2004, October). Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. In Seminars in hematology(Vol. 41, pp. 4-14). WB Saunders.
- Pastores, G. M., Weinreb, N. J., Aerts, H., Andria, G., Cox, T. M., Giralt, M., … & Tylki-Szymańska, A. (2004, October). Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. In Seminars in hematology(Vol. 41, pp. 4-14). WB Saunders.