குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா (Familial hypercholesterolemia)

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா என்றால் என்ன?

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா உடல் கொழுப்பை செயலாக்கும் முறையை பாதிக்கிறது. இதன் விளைவாக, குடும்ப ஹைபர்கொலஸ்டிரோலீமியா உள்ளவர்களுக்கு இதய நோய்க்கான அதிக ஆபத்து மற்றும் ஆரம்பகால மாரடைப்பு ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

குடும்ப ஹைபர்கொலஸ்டிரோலீமியாவை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்கள் மரபுரிமையாக உள்ளன. இந்த நிலை பிறப்பிலிருந்தே உள்ளது, ஆனால் முதிர்வயது வரை அறிகுறிகள் தோன்றாது.

பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் இந்த நோயைப் பெற்றவர்கள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார்கள். இந்த அரிதான மற்றும் மிகவும் கடுமையான வகைக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், மரணம் பெரும்பாலும் 20 வயதிற்கு முன்பே நிகழ்கிறது.

இரண்டு வகையான குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியாவிற்கும் சிகிச்சையில் பல்வேறு மருந்துகள் மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை நடத்தைகள் ஆகியவை அடங்கும்.

இந்நோய்க்கான அறிகுறிகள் யாவை?

குடும்பத்தில் ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா உள்ள பெரியவர்கள் மற்றும் குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் குறைந்த அடர்த்தி கொழுப்புப்புரதம் மிக அதிகமாக உள்ளது. குறைந்த அடர்த்தி கொழுப்புப்புரதம் கொழுப்பு “கெட்ட” கொலஸ்ட்ரால் என்று அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் இது தமனிகளின் சுவர்களில் கட்டமைத்து, கடினமாகவும் குறுகியதாகவும் இருக்கும்.

இந்த அதிகப்படியான கொலஸ்ட்ரால் சில நேரங்களில் தோலின் சில பகுதிகளிலும், சில தசைநாண்களிலும் மற்றும் கண்களின் கருவிழியைச் சுற்றியும் வைக்கப்படுகிறது:

• தோல். கொலஸ்ட்ரால் படிவுகள் ஏற்படுவதற்கான பொதுவான புள்ளிகள் கைகள், முழங்கைகள் மற்றும் முழங்கால்கள் ஆகும். அவை கண்களைச் சுற்றியுள்ள தோலிலும் ஏற்படலாம்.
• தசைநாண்கள். கொலஸ்ட்ரால் படிவுகள் கைகளில் சில தசைநாண்களுடன் சேர்ந்து அகில்லெஸ் தசைநார் தடிமனாக்கலாம்.
• கண்கள். அதிக கொலஸ்ட்ரால் அளவுகள் கார்னியல் ஆர்கஸ், கண்ணின் கருவிழியைச் சுற்றி ஒரு வெள்ளை அல்லது சாம்பல் வளையத்தை ஏற்படுத்தும். இது பொதுவாக வயதானவர்களில் நிகழ்கிறது, ஆனால் குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா உள்ள இளையவர்களுக்கு இது ஏற்படலாம்.

இந்நோய்க்கான சிகிச்சை முறைகள் யாவை?

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா சிகிச்சையானது LDL கொழுப்பின் மிக உயர்ந்த அளவைக் குறைப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது. இது மாரடைப்பு மற்றும் இறப்பு அபாயத்தைக் குறைக்க உதவுகிறது.

மருந்துகள்

குடும்ப ஹைபர்கொலஸ்டிரீமியா உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் எல்டிஎல் கொழுப்பின் அளவைக் கட்டுப்படுத்த ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். விருப்பங்கள் அடங்கும்:

• ஸ்டேடின்கள்
• Ezetimibe (Zetia)
• PCSK9 தடுப்பான்கள்

மற்ற சிகிச்சைகள்

கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா உள்ளவர்கள் தங்கள் இரத்தத்தில் இருந்து அதிகப்படியான கொழுப்பை வடிகட்டுவதற்கான ஒரு செயல்முறையை அவ்வப்போது மேற்கொள்ள வேண்டியிருக்கும். சிலருக்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

References:

• Bouhairie, V. E., & Goldberg, A. C. (2015). Familial hypercholesterolemia. Cardiology clinics, 33(2), 169-179.
• Youngblom, E., Pariani, M., & Knowles, J. W. (2016). Familial hypercholesterolemia.
• Soutar, A. K., & Naoumova, R. P. (2007). Mechanisms of disease: genetic causes of familial hypercholesterolemia. Nature clinical practice Cardiovascular medicine, 4(4), 214-225.
• Raal, F. J., & Santos, R. D. (2012). Homozygous familial hypercholesterolemia: current perspectives on diagnosis and treatment. Atherosclerosis, 223(2), 262-268.
• Harada-Shiba, M., Arai, H., Oikawa, S., Ohta, T., Okada, T., Okamura, T., & Yamashita, S. (2012). Guidelines for the management of familial hypercholesterolemia. Journal of atherosclerosis and thrombosis, 19(12), 1043-1060.