அரிவாள்செல் சோகை (Tay-Sachs disease)

அரிவாள்செல் சோகை என்றால் என்ன?

அரிவாள்செல் சோகை என்பது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். கொழுப்புப் பொருட்களை உடைக்க உதவும் என்சைம் இல்லாததால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த கொழுப்புப் பொருட்கள், gangliosides எனப்படும், மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டு ஆகியவற்றில் நச்சு அளவுகளை உருவாக்குகின்றன மற்றும் நரம்பு செல்களின் செயல்பாட்டை பாதிக்கின்றன.

அரிவாள்செல் சோகை நோயின் மிகவும் பொதுவான மற்றும் கடுமையான வடிவத்தில், அறிகுறிகள் சுமார் 3 முதல் 6 மாத வயதில் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. நோய் முன்னேறும்போது, ​​வளர்ச்சி குறைகிறது மற்றும் தசைகள் பலவீனமடையத் தொடங்குகின்றன. காலப்போக்கில், இது வலிப்புத்தாக்கங்கள், பார்வை மற்றும் செவித்திறன் இழப்பு, பக்கவாதம் மற்றும் பிற முக்கிய பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த வகை அரிவாள்செல் சோகை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பொதுவாக சில ஆண்டுகள் மட்டுமே வாழ்கின்றனர்.

பொதுவாக, சில குழந்தைகள் அரிவாள்செல் சோகை நோயின் இளம் வயதினரைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் அவர்களின் டீன் ஏஜ் வரை வாழலாம். அரிதாக, சில பெரியவர்களுக்கு அரிவாள்செல் சோகை நோய் தாமதமாகத் தொடங்கும் வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது, இது குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் வடிவங்களைக் காட்டிலும் குறைவான கடுமையானது.

உங்களுக்கு அரிவாள்செல் சோகை நோயின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் அல்லது நீங்கள் அதிக ஆபத்துள்ள குழுவில் உறுப்பினராக இருந்தால் மற்றும் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டிருந்தால், சுகாதார வழங்குநர்கள் மரபணு சோதனை மற்றும் மரபணு ஆலோசனையை கடுமையாக பரிந்துரைக்கின்றனர்.

அரிவாள்செல் சோகை நோயின் அறிகுறிகள் யாவை?

அரிவாள்செல் சோகை நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாக ஒரு குழந்தைக்கு 3 முதல் 6 மாதங்கள் ஆகும் போது தொடங்கும்.

முக்கிய அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சத்தம் மற்றும் அசைவுகளால் அதிகமாக திடுக்கிடப்படுகிறது
• வலம் வர கற்றுக்கொள்வது மற்றும் ஏற்கனவே கற்றுக்கொண்ட திறன்களை இழப்பது போன்ற மைல்கற்களை அடைய மிகவும் மெதுவாக இருப்பது
• நெகிழ்வு மற்றும் பலவீனம், அவை நகர முடியாத வரை மோசமாகிக்கொண்டே இருக்கும் (முடக்கம்)
• விழுங்குவதில் சிரமம்
• பார்வை அல்லது செவிப்புலன் இழப்பு
• தசை விறைப்பு
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்

இந்த நிலை பொதுவாக 3 முதல் 5 வயதிற்குள் ஆபத்தானது, பெரும்பாலும் நுரையீரல் தொற்று (நிமோனியா) சிக்கல்களால் ஏற்படுகிறது.

அரிய வகை அரிவாள்செல் சோகை நோய் குழந்தைப் பருவத்தில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் பிற்காலத்தில் தொடங்கும். தாமதமாகத் தொடங்கும் வகை எப்போதும் ஆயுளைக் குறைக்காது.

மருத்துவரை எப்போது அணுக வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கோ அரிவாள்செல் சோகை நோயைக் குறிக்கும் அறிகுறிகள் ஏதேனும் இருந்தால், அல்லது உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பற்றி உங்களுக்கு கவலைகள் இருந்தால், உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குனருடன் சந்திப்பைத் திட்டமிடவும்.

அரிவாள்செல் சோகை நோயின் சிகிச்சை முறைகள் யாவை?

அரிவாள்செல் சோகை நோய்க்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை.

உங்கள் குழந்தைக்கான சிகிச்சைத் திட்டத்தைக் கொண்டு வர உதவும் நிபுணர்களின் குழுவை நீங்கள் காண வேண்டும்.

சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• வலிப்பு மற்றும் விறைப்புக்கான மருந்துகள்
• உணவு மற்றும் விழுங்கும் பிரச்சனைகளுக்கு பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சை
• பிசியோதெரபி விறைப்புத்தன்மை மற்றும் இருமலை மேம்படுத்த உதவுகிறது (நிமோனியா அபாயத்தைக் குறைக்க)
• நிமோனியா போன்ற நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்பட்டால் அவற்றை குணப்படுத்த நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்

உங்கள் குழந்தை எங்கு கவனிப்பைப் பெற விரும்புகிறீர்கள் மற்றும் அவர்களின் நுரையீரல் வேலை செய்வதை நிறுத்தினால் அவர்கள் புத்துயிர் பெற வேண்டும் என நீங்கள் விரும்புவது போன்ற வாழ்க்கைப் பராமரிப்பின் முடிவைப் பற்றி உங்கள் பராமரிப்புக் குழு உங்களுடன் பேசும்.

References:

• Fernandes Filho, J. A., & Shapiro, B. E. (2004). Tay-sachs disease. Archives of neurology, 61(9), 1466-1468.
• Solovyeva, V. V., Shaimardanova, A. A., Chulpanova, D. S., Kitaeva, K. V., Chakrabarti, L., & Rizvanov, A. A. (2018). New approaches to Tay-Sachs disease therapy. Frontiers in physiology, 9, 1663.
• Kaback, M. M. (2001). 20. Screening and prevention in Tay-Sachs disease: Origins, update, and impact.
• Okada, S., & O’Brien, J. S. (1969). Tay-Sachs disease: Generalized absence of a beta-D-N-acetylhexosaminidase component. Science, 165(3894), 698-700.
• O’Brien, J. S., Okada, S., Fillerup, D. L., Veath, M. L., Adornato, B., Brenner, P. H., & Leroy, J. G. (1971). Tay-Sachs disease: prenatal diagnosis. Science, 172(3978), 61-64.