மார்பன் நோய்க்குறி (Marfan Syndrome)
மார்பன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
மார்பன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பரம்பரை கோளாறு ஆகும், இது இணைப்பு திசுக்களை பாதிக்கிறது. உங்கள் உறுப்புகள் மற்றும் உடலில் உள்ள மற்ற கட்டமைப்புகளை ஆதரிக்கும் மற்றும் நங்கூரமிடும் இழைகள் ஆகும். மார்பன் நோய்க்குறி பொதுவாக இதயம், கண்கள், இரத்த நாளங்கள் மற்றும் எலும்புக்கூட்டை பாதிக்கிறது.
நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் வழக்கத்திற்கு மாறாக நீண்ட கைகள், கால்கள், விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களுடன் பொதுவாக உயரமாகவும் மெல்லியதாகவும் இருப்பார்கள். மார்பன் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் சேதம் லேசான அல்லது கடுமையானதாக இருக்கலாம். உங்கள் பெருநாடி இதயத்திலிருந்து உங்கள் உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கு இரத்தத்தை எடுத்துச் செல்லும் பெரிய இரத்த நாளம் பாதிக்கப்பட்டால், அந்த நிலை உயிருக்கு ஆபத்தானதாக மாறும்.
சிகிச்சையில் பொதுவாக உங்கள் இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைத்து, உங்கள் பெருநாடியில் ஏற்படும் அழுத்தத்தைக் குறைக்கும் மருந்துகளும் அடங்கும். சேதத்தின் முன்னேற்றத்தை சரிபார்க்க வழக்கமான கண்காணிப்பு இன்றியமையாதது. மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள பலருக்கு இறுதியில் பெருநாடியை சரிசெய்ய தடுப்பு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.
மார்பன் நோயின் அறிகுறிகள் யாவை?
மார்பன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளும் ஒரே குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்களிடையே கூட பெரிதும் மாறுபடும், ஏனெனில் இந்த கோளாறு உடலின் பல்வேறு பகுதிகளை பாதிக்கலாம். சிலர் லேசான விளைவுகளை மட்டுமே அனுபவிக்கிறார்கள், ஆனால் மற்றவர்கள் உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களை பெறுகிறார்கள்.
அறிகுறிகள் பின்வருமாறு :
- உயரமான மற்றும் மெல்லிய அமைப்பு
- விகிதாசாரமற்ற நீண்ட கைகள், கால்கள் மற்றும் விரல்கள்
- மார்பக எலும்பு வெளிப்புறமாக நீண்டிருப்பது அல்லது உள்நோக்கி சாய்தல்
- உயரமான, வளைந்த அண்ணம் மற்றும் நெரிசலான பற்கள்
- இதயத்துடிப்பில் மாற்றம்
- அதீத கிட்டப்பார்வை
- அசாதாரணமாக வளைந்த முதுகெலும்பு
- தட்டையான பாதங்கள்
மருத்துவரை எப்போது அணுக வேண்டும்?
உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கோ மார்பன் நோய்க்குறி இருக்கலாம் என்று நீங்கள் நினைத்தால், உங்கள் மருத்துவர் அல்லது குழந்தை மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். உங்கள் மருத்துவர் ஒரு சிக்கலை சந்தேகித்தால், மேலதிக மதிப்பீட்டிற்காக உங்களை ஒரு நிபுணரிடம் பரிந்துரைப்பார்.
மார்பன் நோய்க்குறி சிகிச்சை முறைகள் யாவை?
இதற்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகித்தல் மற்றும் சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது.
மார்பன் நோய்க்குறி உடலின் பல்வேறு பாகங்களை பாதிக்கிறது, உங்கள் சிகிச்சை திட்டம் பல சுகாதார நிபுணர்களை உள்ளடக்கியது. அவற்றில் கீழ்கொடுக்கப்பட்டுள்ளவை அடங்கும்:
- மரபியல் நிபுணர் (Geneticist) – மரபணு கோளாறுகளில் நிபுணர்
- மரபணு ஆலோசகர் (Genetic Counselor) – ஒரு மரபணு நிலையில் கண்டறியப்பட்ட நபர்களுக்கு தகவல், உணர்ச்சி ஆதரவு மற்றும் வழிகாட்டுதலை வழங்குபவர்
- கார்டியலஜிஸ்ட் (Cardiologist) – இதய நிலைகளில் நிபுணர்
- கண் மருத்துவர் (Ophthalmologist)– கண்களைப் பாதிக்கும் நிலைமைகளில் நிபுணர்
- எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் (Orthopedic surgeon)– தசைகள், மூட்டுகள் மற்றும் எலும்புகளை பாதிக்கும் நிலைமைகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் நிபுணத்துவம் பெற்ற ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்
- குழந்தை மருத்துவர் (Pediatrician) – 16 வயது வரை குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் நிபுணர்
உங்கள் சிகிச்சைத் திட்டத்தை ஒருங்கிணைத்து, நோய்க்குறியின் ஒவ்வொரு அம்சமும் உன்னிப்பாகக் கண்காணிக்கப்படுவதையும், தேவைப்பட்டால், சிகிச்சை அளிக்கப்படுவதையும் உறுதிசெய்ய வழக்கமாக உங்களுக்கு ஒரு மருத்துவர் நியமிக்கப்படுவார்.
References
- Pyeritz, R. E., & McKusick, V. A. (1979). The Marfan syndrome: diagnosis and management. New England Journal of Medicine, 300(14), 772-777.
- Pyeritz, R. E. (2000). The marfan syndrome. Annual review of medicine, 51, 481.
- Dietz, H. C. (1996). Marfan syndrome. Fundamental and clinical cardiology, 26, 219-238.
- Dean, J. (2007). Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. European Journal of Human Genetics, 15(7), 724-733.
- Robinson, P. N., & Godfrey, M. (2000). The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies. Journal of medical genetics, 37(1), 9-25.